Uno de los mayores saltos tecnológicos en el análisis del genoma humano fue la llegada de la secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS) a mediados de los años 2000. Esta tecnología transformó completamente la velocidad, el coste y la escala del estudio del ADN.

¿Por qué fue tan importante?

Antes de NGS se utilizaba principalmente el método de Sanger, desarrollado por Frederick Sanger. Era muy preciso, pero lento y caro.

Por ejemplo:

• El Proyecto Genoma Humano tardó unos 13 años y costó miles de millones de dólares.
• Hoy, con NGS, un genoma completo puede analizarse en horas o pocos días y por unos cientos de euros/dólares.

¿Qué permitió exactamente la NGS?

La gran innovación fue poder leer millones de fragmentos de ADN en paralelo.

Esto hizo posible:

• secuenciar genomas completos rápidamente,
• detectar mutaciones asociadas a enfermedades,
• estudiar cáncer de forma personalizada,
• analizar microbiomas,
• desarrollar medicina de precisión,
• rastrear virus y variantes (como ocurrió con COVID-19).

Empresas y plataformas clave

Algunas compañías fueron decisivas en esta revolución:

• Illumina — líder en secuenciación masiva.
• Oxford Nanopore Technologies — secuenciación en tiempo real con dispositivos muy pequeños.
• PacBio — lectura larga de ADN con alta precisión.

Otro avance enorme: CRISPR

Aunque no es una técnica de análisis sino de edición genética, CRISPR-Cas9 también marcó un antes y un después porque permitió modificar genes con gran precisión y estudiar directamente su función.

Las investigadoras Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier recibieron el Premio Nobel por este trabajo.

En resumen

Si hubiera que señalar un único avance que cambió radicalmente el análisis del genoma humano, sería:

La secuenciación de nueva generación (NGS)

porque convirtió la genómica en una herramienta rápida, accesible y aplicable a medicina, biología e investigación a gran escala.

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